Минздрав на своем сайте опубликовал обновленный документ редких (орфанных) заболеваний. Теперь их не 303, а 304. Всего 40 человек во всем мире имеют подтвержденное заболевание — синдром Рафика. Именно так называется это новое заболевание в «орфанном» списке.
Причина его появления — мутация в гене. Симптомы появляются в раннем детстве. В наличии задержка интеллектуального и моторного развития, склонность к ожирению и эпилептическим припадкам. В строении лица характерны маленький лоб, низкая переносица, выступающий кончик носа, небольшие и при этом скошенные книзу глазные щели.
Лидия Егорова. Изображение сгенерировано нейросетью.
